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地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。泰国试管婴儿包成功

由于地中海贫血疾病缺少根治的方法，在临床上为了避免遗传给下一代，医生都会向有阳性家族史或患者提出建议，即进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。也就是说，如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

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随着科技的发展，目前第三代试管婴儿助孕技术就能有效的很好的解决这个问题。也就是说只要患者采用试管婴儿技术，就能够做好胚胎移植前的基因筛查，做到从根源上杜绝地中海贫血的遗传，从而生下健康的后代。

试管婴儿第三代技术的意义就在于能够实现优生优育。在胚胎移植到女子宫前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。然后筛选正常的健康的胚胎移植。不仅仅是让地中海贫血患者能够生孩子，敢生孩子，还能生育健康的孩子，这是非常重要的。

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？

地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫，地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫。基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制基因，因为人有一对染色体，即正常人有四个复制基因；当基因突变时，基因复制的直接数量通常会减少；

珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个珠蛋白的基因复制品。基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失；临床上，基因和基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。

成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重，可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或者出生后仅靠输血无法生存。

地中海贫血常见问题：

1、夫妻一方是轻度贫困患者，需要产前诊断吗？

不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困，其余1/2是正常胎儿，不会怀孕。

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2、孕检时，女方未发现地贫，需要男方做地贫检查吗？一般不需要。在这种情况下，即使是男性，胎儿最多是轻度贫困患者，也没有严重的问题。

3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗？

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有机会。

如果夫妻双方都是轻度贫困，怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困，三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。

4、孕妇体检发现轻度贫血，需要立即补铁吗？补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时，铁从红细胞中释放量增加，根本不缺铁。相反，一些重度地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着，肝肾功能改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题？

毕竟，有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿，也是育儿的问题，这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿，最终会得到国家补贴，或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿，另一方面也会影响社会经济的发展！

事实是这样的，这对夫妻一开始也是在国内咨询的，但国内做三代试管要准备的材料实在太多，夫妻二人是做生意的，无暇去为准备材料奔跑。国内做试管的人太多了，轮到他们要等上3个月，成功率还不高。夫妻二人实在是等不住，也害怕失败。刚好有个生意的朋友刚做完试管，已经怀孕3个多月了。他们在那个朋友的介绍下，就找到我们。在认真咨询了解过后，二人决定选择去海外做试管。

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